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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Papillon-Lefevre Disease
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Descriptor Español:
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Enfermedad de Papillon-Lefevre
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Descriptor Portugués:
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Doença de Papillon-Lefevre
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Categoría:
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C16.320.850.475.600
C17.800.428.435.600
C17.800.827.475.600
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Definición Español:
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Raro trastorno autosómico recesivo que ocurre entre el primer y quinto año de vida. Se caracteriza por queratoderma palmoplantar con periodontitis seguida por la caída prematura tanto de los dientes temporales como de los permanentes. Mutaciones en el gen del CATEPSIN C se ha asociado con esta enfermedad.
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Relacionados Español:
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Catepsina C
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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10401
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Identificador Único:
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D010214
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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